जीन आनुवांशिकता की मूलभूत शारीरिक इकाई है। यानि इसी में हमारी आनुवांशिक विशेषताओं की जानकारी होती है जैसे हमारे बालों का रंग कैसा होगा, आंखों का रंग क्या होगा या हमें कौन सी बीमारियां हो सकती हैं। और यह जानकारी, कोशिकाओं के केन्द्र में मौजूद जिस तत्त्व में रहती है उसे डीऐनए कहते हैं। जब किसी जीन के डीऐनए में कोई स्थाई परिवर्तन होता है तो उसे उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) कहा जाता है। यह कोशिकाओं के विभाजन के समय किसी दोष के कारण पैदा हो सकता है या फिर पराबैंगनी विकिरण की वजह से या रासायनिक तत्त्व या वायरस से भी हो सकता है।

In biology, a mutation is an alteration in the nucleic acid sequence of the genome of an organism, virus, or extrachromosomal DNA. Viral genomes contain either DNA or RNA. Mutations result from errors during DNA or viral replication, mitosis, or meiosis or other types of damage to DNA, which then may undergo error-prone repair, cause an error during other forms of repair, or cause an error during replication. Mutations may also result from insertion or deletion of segments of DNA due to mobile genetic elements.