A syndrome is a set of medical signs and symptoms which are correlated with each other and often associated with a particular disease or disorder. The word derives from the Greek σύνδρομον, meaning "concurrence". When a syndrome is paired with a definite cause this becomes a disease. In some instances, a syndrome is so closely linked with a pathogenesis or cause that the words syndrome, disease, and disorder end up being used interchangeably for them. This substitution of terminology often confuses the reality and meaning of medical diagnoses. This is especially true of inherited syndromes. About one third of all phenotypes that are listed in OMIM are described as dysmorphic, which usually refers to the facial gestalt. For example, Down syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome, and Andersen–Tawil syndrome are disorders with known pathogeneses, so each is more than just a set of signs and symptoms, despite the syndrome nomenclature. In other instances, a syndrome is not specific to only one disease. For example, toxic shock syndrome can be caused by various toxins; another medical syndrome named as premotor syndrome can be caused by various brain lesions; and premenstrual syndrome is not a disease but simply a set of symptoms.

പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതും പലപ്പോഴും ഒരു പ്രത്യേക രോഗവുമായോ ക്രമക്കേടുമായോ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതുമായ ഒരു കൂട്ടം മെഡിക്കൽ അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളുമാണ് ഒരു സിൻഡ്രോം എന്നത്. "അനുയോജ്യത" എന്ന അർഥം വരുന്ന ഗ്രീക്ക് പദം σύνδρομον -ൽ നിന്നാണ് ഈ വാക്ക് ഉരുത്തിരിഞ്ഞത്. ഒരു സിൻഡ്രോം ഒരു നിശ്ചിത കാരണവുമായി ചേരുമ്പോൾ ഒരു രോഗമായി മാറുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു സിൻഡ്രോം ഒരു രോഗകാരിയുമായോ കാരണവുമായോ വളരെ അടുത്ത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം, രോഗം, ഡിസോർഡർ എന്നീ പദങ്ങൾ പരസ്പരം മാറ്റി ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ പദപ്രയോഗം പലപ്പോഴും മെഡിക്കൽ ഡയഗ്നോസിസിന്റെ യാഥാർത്ഥ്യത്തെയും അർത്ഥത്തെയും ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കുന്നു. പാരമ്പര്യ സിൻഡ്രോമുകൾക്ക് ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സത്യമാണ്. ഒഎംഐഎം-ൽ ലിസ്റ്റുചെയ്തിരിക്കുന്ന എല്ലാ ഫിനോടൈപ്പുകളുടെയും മൂന്നിലൊന്ന് ഡിസ്മോർഫിക് എന്ന് വിവരിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് സാധാരണയായി ഫേഷ്യൽ ജെസ്റ്റാൾട്ടിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, വുൾഫ്-ഹിർഷ്‌ഹോൺ സിൻഡ്രോം, ആൻഡേഴ്സൺ-തവിൽ സിൻഡ്രോം എന്നിവ അറിയപ്പെടുന്ന രോഗകാരികളുള്ള വൈകല്യങ്ങളാണ്, അതിനാൽ ഓരോന്നും സിൻഡ്രോം എന്ന നാമകരണം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ഒരു കൂട്ടം അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും മാത്രമല്ല. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു സിൻഡ്രോം ഒരു രോഗത്തിന് മാത്രമുള്ളതല്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ടോക്സിക് ഷോക്ക് സിൻഡ്രോം വിവിധ വിഷവസ്തുക്കളാൽ ഉണ്ടാകാം; വിവിധ മസ്തിഷ്ക ലീഷ്യനുകൾ മൂലം പ്രിമോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം; കൂടാതെ പ്രീമെൻസ്ട്രൽ സിൻഡ്രോം ഒരു രോഗമല്ല, മറിച്ച് ഒരു കൂട്ടം ലക്ഷണങ്ങളാണ്.